la Translucenza nucale, quando eseguirla

Test di diagnosi prenatale non invasivo del primo trimestre

La misurazione della translucenza nucale associata ad un prelievo su sangue materno (Bi-Test) rappresenta un ottimo screening da eseguire nel primo trimestre di gestazione per identificare le pazienti con rischio aumentato di trisomia del cromosoma 21 (Sindrome di Down), del cromosoma 13 e del cromosoma 18. La translucenza nucale è la manifestazione ecografica dell’ accumulo di fluido dietro la nuca fetale nel primo trimestre di gravidanza.

La capacità di ottenere una misurazione attendibile della translucenza nucale dipende da un adeguato training e dal rispetto di una tecnica standard per la sua misurazione, al fine di ottenere risultati riproducibili fra i differenti operatori.

L’epoca di gestazione ottimale per misurare la translucenza nucale è fra l’11a settimana e la 13a settimana e 6 giorni. La lunghezza vertice-sacro minima deve essere di 45 mm e la massima di 84 mm.

La misurazione della translucenza nucale può essere ottenuta con successo mediante un esame ecografico transaddominale nel 95% dei casi circa; nei restanti casi è necessario eseguire l’esame per via transvaginale.

I risultati ottenuti con l’ecografia transaddominale e con quella transvaginale sono sovrapponibili. Mediante metodica ecografica si misura lo spessore massimo della translucenza sottocutanea tra la cute ed i tessuti molli del feto che ricoprono la colonna cervicale.

In un 5–10 % dei casi il cordone ombelicale può trovarsi intorno al collo fetale causando una misurazione della NT erroneamente aumentata. In questi casi le misurazioni della translucenza nucale al di sopra ed al di sotto del cordone ombelicale sono differenti e, al fine del calcolo del rischio, è più corretto utilizzare una media dei due valori ottenuti.

Il rischio di trisomie viene calcolato moltiplicando il rischio a priori, derivato dalla età materna e dall’epoca gestazionale, per la likelihood ratio della translucenza nucale.
In questo modo è possibile fornire alla paziente un rischio ricalcolato.

Per aumentare l’attendibilità del test la misurazione della translucenza nucale viene associata al Bi-Test, ossia la misurazione della concentrazione nel sangue materno di due ormoni: la frazione beta della gonadotropina corionica umana, o Free-b-hCG, e la PAPP-A, o proteina A plasmatica associata alla gravidanza, consentendo di individuare 82 feti portatori di alterazioni cromosomiche riguardanti il cromosoma 21, con il 5% di falsi positivi.

Lo spessore della translucenza nucale fetale aumenta non solo per le anomalie cromosomiche, ma anche quando vi sono malformazioni congenite del feto. Questo dato consente di poter eseguire, eventualmente, in epoca gestazionale precoce approfondimenti ecografici che consentano una diagnosi precoce di eventuali malformazioni.

Il rischio risultante di sindrome di Down del feto è classificato dalla FMF (Fetal Medicine Foundation) anche come rischio basso se inferiore a 1:1000, medio se è fra 1:1000 e 1:100 ed elevato se è superiore a 1:100.

La misurazione della translucenza nucale associata al Bi-Test è un esame non invasivo che non comporta alcun rischio per la gravidanza, che qualunque donna può eseguire nel primo trimestre di gravidanza.

Dottoressa GIUSI PORCARO
Specialista in Ginecologia ed Ostetricia